Especialistas en enfermedades degenerativas y discapacitantes, que afectan a m\u00e1s de 400 personas en Argentina, recomendaron incluir a estas patolog\u00edas en la pesquisa neonatal que se le hace al reci\u00e9n nacido.<\/p>\n\n\n\n
Especialistas en enfermedades degenerativas y discapacitantes recomendaron incluir a estas patolog\u00edas en la pesquisa neonatal que se le hace al reci\u00e9n nacido a trav\u00e9s de la extracci\u00f3n de una gota de sangre, para llegar a un diagn\u00f3stico temprano, al conmemorarse este s\u00e1bado el D\u00eda Mundial de Concientizaci\u00f3n de las Mucopolisacaridosis (MPS).<\/p>\n\n\n\n
Se trata de un grupo de \u00abenfermedades raras, degenerativas, progresivas y multidiscapacitantes\u00bb, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas en el organismo, que imposibilitan el proceso de reciclaje en las c\u00e9lulas, generando toxicidad y un da\u00f1o progresivo en los diferentes \u00f3rganos, Explic\u00f3 Alicia Alonso , presidenta de la Asociaci\u00f3n Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).<\/p>\n\n\n\n
Las MPS responden a un trastorno gen\u00e9tico y pertinente a 1 de cada 20.000 reci\u00e9n nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes , que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, provocando problemas respiratorios, auditivos, de visi\u00f3n y deformidades \u00f3seas .<\/p>\n\n\n\n
En nuestro pa\u00eds, se estima que m\u00e1s de 400 personas presentan alg\u00fan tipo de MPS y la mayor\u00eda son ni\u00f1os y j\u00f3venes, que carecen de alguna de las enzimas que degradan un tipo de az\u00facares llamadas mucopolisac\u00e1ridos o glicosaminoglicanos, lo que genera un storage de residuos en las c\u00e9lulas del cuerpo \u00ab, descrito Alonso en di\u00e1logo con T\u00e9lam.<\/p>\n\n\n\n
La existencia de diferentes subtipos de estas enfermedades hace \u00abque los s\u00edntomas sean amplios y var\u00eden de paciente en paciente, por eso son de dif\u00edcil diagn\u00f3stico o de diagn\u00f3stico tard\u00edo\u00bb, advirti\u00f3 Alonso.<\/p>\n\n\n\n
Por este motivo, la m\u00e9dica considerada \u00abfundamental\u00bb incluir a las MPS en la pesquisa neonatal que se hace a trav\u00e9s de la extracci\u00f3n de una gota de sangre al reci\u00e9n nacido para detectar un grupo de enfermedades cong\u00e9nitas, y as\u00ed alcanzar un diagn\u00f3stico temprano \u00ab.<\/p>\n\n\n\n
Alonso se\u00f1al\u00f3 que \u00abla combinaci\u00f3n de los s\u00edntomas puede llevar a pensar en un posible diagn\u00f3stico que se confirma con an\u00e1lisis espec\u00edficos de orina y de sangre\u00bb, de ah\u00ed la importancia de que todo el personal de salud \u00abpueda hacer lo que desde la campa\u00f1a de concientizaci\u00f3n que llevamos adelante desde nuestra Asociaci\u00f3n decimos ‘perseguir las se\u00f1ales'\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
Esto significa \u00abestar alertas a s\u00edntomas o a signos que afectan, por ejemplo la audici\u00f3n, al sistema respiratorio, a la formaci\u00f3n \u00f3sea, a la talla, a la visi\u00f3n, entre otras cosas\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
Alonso enumer\u00f3 esos \u00absignos y s\u00edntomas\u00bb a los que hay que \u00abprestarle atenci\u00f3n y juntarlos\u00bb: macrocefalia, hidrocefalia, deficiencia intelectual, alteraciones at\u00edpicas en la cara, dificultad visual, dificultad auditiva, otitis recurrentes, baja talla, deformidades \u00f3seas, como rigidez articular y manos en garra o hiper laxitud en el caso de mucopolisacaridosis del tipo 4, hernias tanto inguinales como umbilicales, h\u00edgado y bazo ensanchados, lengua ancha, cuello corto, giba en la espalda y algunos tambi\u00e9n presentan una forma muy caracter\u00edstica del pecho en forma de tri\u00e1ngulo.<\/p>\n\n\n\n
La presidenta de la AMA y mam\u00e1 de Patricio, un adolescente con MPS, dijo: \u00abDesde la asociaci\u00f3n acompa\u00f1amos a las familias en la llegada al diagn\u00f3stico, muy dif\u00edcil a veces, las conectamos con los centros de referencia o con m\u00e9dicos y m\u00e9dicas especializadas en mucopolisacaridosis y una vez que se llega al diagn\u00f3stico continuamos acompa\u00f1\u00e1ndolos en el acceso a las terapias que se encuentran disponibles\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
Sobre estas terapias, Alonso subray\u00f3 que \u00abno curan la enfermedad\u00bb pero s\u00ed pueden \u00abretrasar ese progreso de la patolog\u00eda\u00bb.<\/p>\n\n\n\n
\u00abDurante la pandemia algunos tratamientos se vieron demorados o interrumpidos y eso no debe suceder, ya que esta situaci\u00f3n representa un freno o hasta un retroceso en su evoluci\u00f3n\u00bb, afirm\u00f3 Hern\u00e1n Amartino, especialista en Errores Cong\u00e9nitos del Metabolismo y Jefe de Neurolog\u00eda Infantil del Hospital Universitario Austral.<\/p>\n\n\n\n
El especialista explic\u00f3 que los tratamientos incluyen un \u00ababordaje integral\u00bb que precisa de controles peri\u00f3dicos y debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario integrado por especialistas en neurolog\u00eda, neumonolog\u00eda, cardiolog\u00eda, otorrinolaringolog\u00eda, kinesiolog\u00eda, fonoaudiolog\u00eda, traumatolog\u00eda y crecimiento y desarrollo.<\/p>\n\n\n\n
Consultado sobre la posibilidad de que estos ni\u00f1os est\u00e9n m\u00e1s expuestos a presentar cuadros graves de Covid-19, Amartino explicado que si bien est\u00e1n \u00abencontrar en la mira\u00bb, los trabajos cient\u00edficos publicados hasta el momento y la experiencia cl\u00ednica diaria \u00abno validar\u00eda esa hip\u00f3tesis \u00ab.<\/p>\n\n\n\n
\u00abSe est\u00e1 investigando mucho -dijo Alonso- pero a\u00fan falta mucho m\u00e1s para llegar a terapias que sean superadoras a las que est\u00e1n actualmente\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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